Roberto Antonio Nina Bautista, ginecólogo obstetra miembro Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal y la Sociedad Dominicana de Obstetricia y Ginecología (SDOG), habló sobre el consejo genético que es uno de los canales durante el pronóstico prenatal que permite conocer el riesgo existente de que el bebé pueda presentar malformaciones congénitas, ya sea por herencia o por primera vez.
El galeno señaló cuál es la importancia de recurrir a un consultor genético, además de indicar las modalidades mediante las que se puede realizar dicho estudio y cuáles son los diagnósticos más comunes en caso de la aparición de alguna enfermedad desarrollada durante la gestación.
La consejería genética es el servicio de salud individual o familiar orientado a facilitar decisiones de la pareja sobre la reproducción, basadas en la comprensión y el conocimiento del riesgo de ocurrencia o recurrencia de una función genética en su descendencia.
Cuando hablamos del consejo genético es aquel hecho sobre la base de estudios especializados que se realizan por una previa valoración clínica (citogenética, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si el existe riesgo de que en su familia se pueda presentar por primera vez o reincidente algunas malformaciones congénitas (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria).
Los defectos al nacer, también llamados anomalías congénitas, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, están dentro de las primeras causas de muerte neonatal y de menos de 5 años en las Américas. En el mundo se reportan anomalías congénitas en 1 de cada 33 bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año (OPS/OMS).
Según la OMS “Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus riesgos genéticos y riesgos de descendencia, deben ser educados acerca de esos riesgos”.
El diagnóstico genético prenatal hace posible la detección de anomalías cromosómicas y trastornos de ADN en el embrión y con ello predecir enfermedades, siendo las más comunes el Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
Los expertos recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o de sus circunstancias, una prueba de cribado prenatal para detectar el Síndrome de Down, al ser el más frecuente entre las aneuploidías.
¿Quién debe consultar a un asesor genético?
✓ Una mujer embarazada que presente resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado.
✓ Si obtienen unos resultados inesperados en una amniocentesis.
✓ Si uno de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita identificada.
✓ Si uno de los padres ya tiene un hijo con una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético.
✓ La futura madre que ya ha tenido más de dos abortos o hijos que murieron cuando eran bebés.
✓ La madre con edad de 35 años o más al momento del parto.
Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. Además, se asocia a una alta incidencia de enfermedades crónicas que pueden afectar negativamente a la salud de la madre y del recién nacido.
Existen factores genéticos, así como abortos, anormalidades cromosómicas y factores no genéticos como la hipertensión arterial, diabetes, la epilepsia, alteraciones nutricionales, diferentes grupos étnicos o raciales que conllevan a un mayor riesgo de ocurrencia de anomalías estructurales en el feto.
También existen preocupación en los progenitores ante la exposición a radiaciones, drogas, infecciones o sustancias químicas que están asociadas a un mayor riesgo de anomalías congénitas.
Así mismo hay complicaciones obstétricas que debemos tener en cuenta como óbitos fetales, alteraciones reproductivas, entre otras que hacen necesario orientar a la mujer en edad sexual reproductiva y su pareja sobre la importancia de la consulta preconcepcional y una adecuada consejería genética.
Se debe tener un adecuado control prenatal formado por un equipo multidisciplinario para determinar antecedentes familiares con historial de malformaciones congénitas, uso de sustancias teratógenas, etc… Tener la facilidad de utilizar medios diagnósticos por ecografía, marcadores séricos, así como la posibilidad de una amniocentesis para confirmación del diagnóstico.
Entre los métodos no invasivos con buena sensibilidad y mayor efectividad está la ecografía obstétrica, con una tasa de detección para ciertas anomalías congénitas durante el primer trimestre de un 30%, pudiendo llegar hasta más del 50%.
También se puede realizar como medio de tamizaje: pruebas enzimáticas, marcadores bioquímicos y de reproducción, podrían ser utilizados en el primer trimestre de gestación para la sospecha de Síndrome de Down y Síndrome de Edwards junto con la determinación Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPPA) y fracción beta libre de gonadotropina coriónica humana.
Los métodos invasivos conocidos y que deben estar accesibles serian: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis y más actual el ADN de células fetales en sangre materna.
Consultar a un asesor genético, además de ser informativo, es preventivo sobre todo si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo genético. Consulte con su médico de cabecera para recibir más información de esta necesidad de atención.
