PUCMM y ADAPA conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el evento ‘Un Diálogo por las Raras’
Santo Domingo.– La Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM), en alianza con la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA), llevó a cabo el evento “Un Diálogo por las Raras”, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025. Esta iniciativa tuvo como objetivo generar concientización y sensibilización sobre estas patologías en la República Dominicana.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, con más de siete mil patologías identificadas a nivel mundial. Durante la jornada, se analizaron aspectos clínicos, epidemiológicos y de investigación, junto con la exposición de casos en pacientes pediátricos y adultos. Se enfatizó la importancia de un diagnóstico temprano y de la intervención oportuna para mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.
Compromiso académico con las enfermedades raras
La actividad fue moderada por la doctora Michelle Jiménez, representante del proyecto piloto de Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de la PUCMM. El doctor Mirlan de los Santos, director de la Escuela de Medicina, destacó que «el 72% de las enfermedades raras son genéticas y casi uno de cada cinco cánceres está clasificado como raro», reafirmando el compromiso de la academia con la investigación y difusión del conocimiento en esta área.
Además, De los Santos detalló los esfuerzos en curso para fortalecer la identificación y tratamiento de estas patologías, incluyendo el proyecto piloto en Registro de Pacientes, colaboraciones nacionales e internacionales, liderazgo en eventos académicos y sociales, apoyo a nivel político y educación continua del personal de salud.
Mesas redondas y conferencias especializadas
El evento contó con tres espacios de diálogo entre especialistas. La primera mesa redonda, titulada “Experiencias y desafíos del abordaje de las Enfermedades Raras en Pediatría”, fue moderada por la doctora Isi Ortiz, pediatra genetista y profesora de la PUCMM. En este panel, el doctor Félix Rancaño, coordinador clínico de Enfermedades Raras del Hospital Robert Reid Cabral, expuso diversos casos de niños diagnosticados, resaltando que estos diagnósticos requieren «estudios profundos que resultan muy costosos».
Asimismo, el doctor Rancaño subrayó la urgencia de fortalecer la identificación temprana, acceso a tratamientos, contratación de especialistas y la implementación de la Ley No.14-24, la cual busca garantizar la detección y seguimiento de enfermedades congénitas mediante el tamizaje neonatal.
En la jornada también participó la doctora Joami Noboa, neuropediatra del Hospital Infantil Dr. Arturo Grullón, quien abordó la necesidad de buscar apoyo internacional para la atención de pacientes con enfermedades raras, debido a los altos costos y la falta de disponibilidad de ciertos tratamientos en el país.
La conferencia “Acercamiento clínico-epidemiológico a las Enfermedades Raras de impacto pulmonar” fue presentada por la doctora Esther Tavera, neumóloga especialista en enfermedades pulmonares intersticiales y directora del Departamento de Enfermedades Pulmonares de la Asociación Latinoamericana de Tórax.
Alianzas para un abordaje integral
En la segunda mesa redonda, “Ventanas de esperanza: la colaboración de los pacientes, los clínicos y la industria farmacéutica”, moderada por Denisse Vallejo, presidenta de ADAPA, se abordaron los pilares necesarios para enfrentar los desafíos de las enfermedades raras. En este panel participaron Jennifer Ramos Concepción, de la Fundación María Laura; la doctora Sarah Vargas, neuróloga especialista en esclerosis múltiple; y el doctor Carlos Guzmán, Medical Ecosystem Partner (MEP) de ROCHE.
Los expertos coincidieron en la necesidad de implementar acciones concretas por parte del Estado, aseguradoras y otras entidades para mejorar la prevención, el diagnóstico y el acceso a tratamientos especializados en la República Dominicana.
El evento “Un Diálogo por las Raras” reafirmó el compromiso de la academia, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud en la lucha contra las enfermedades raras, promoviendo el reconocimiento, la concienciación y la acción para garantizar una mejor calidad de vida a quienes las padecen en el país.
