Vall d’Hebron crea la primera unidad de España para diagnosticar enfermedades por telómeros cortos
Barcelona. – Una unidad pionera del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona diagnostica, asesora y trata a personas que sufren de forma prematura enfermedades propias del envejecimiento porque tienen más cortos los telómeros, las regiones de ADN que protegen los extremos de los cromosomas.
«Como el plástico que protege los cordones de unos zapatos y evita que se deshilachen, los telómeros protegen los extremos de los cromosomas y, si están alterados, el ADN se estropea y aparecen enfermedades», explicó la hematóloga Julia Montoro, jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico de Vall d’Hebron.
En 2024, Montoro y su equipo pusieron en marcha la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto en España, con el fin de detectar precozmente enfermedades asociadas a esta alteración genética, como neoplasias hematopoyéticas, fibrosis pulmonar y patologías hepáticas.
«Antes se trataba la enfermedad y no se sabía por qué ocurría; ahora intentamos dar una respuesta a por qué pasa, y nos coordinamos con diferentes especialistas para tratar las patologías», señaló Sara Torres-Esquius, asesora genética de la unidad.
Los síntomas pueden variar desde señales leves como canas prematuras (a partir de los 20 años), lesiones bucales o infecciones recurrentes, hasta patologías graves como cáncer de sangre o fibrosis pulmonar. Germán, un paciente de 45 años, relató: «A mí, las canas me salieron a los 25 años». Tras una bronquitis persistente a los 43 años, se le diagnosticó telomeropatía. Actualmente padece enfermedad pulmonar intersticial y alteraciones hepáticas.
La unidad ha estudiado a 30 pacientes de diferentes familias: 16 con patologías y 14 portadores sanos. «Ser portador de una mutación no significa necesariamente tener que sufrir una enfermedad, pero es importante disponer de esta información para adaptarse, dar apoyo psicológico y ofrecer asesoramiento genético», explicó Torres-Esquius.
Aunque el origen genético no tiene cura, ya que los telómeros no pueden alargarse, el equipo multidisciplinar (genetistas, hematólogos, hepatólogos, oncólogos y psicólogos) se enfoca en tratar las enfermedades asociadas y brindar acompañamiento integral. Factores como el exceso de sol o el tabaquismo pueden acelerar el acortamiento telomérico, pero los pacientes de esta unidad sufren la alteración por causas congénitas.
Con información de EFE.
