Cleveland Clinic presenta resultados esperanzadores de terapia genética en congreso internacional de cardiología
Ninguno de los pacientes participantes en esta primera fase del estudio para tratar la miocardiopatía hipertrófica presenta síntomas
Cleveland. – Los resultados del primer ensayo en humanos utilizando terapia genética para tratar la miocardiopatía hipertrófica relacionada con el gen MYBPC3 muestran que el tratamiento es seguro y aumenta los niveles de una proteína cardíaca clave que podría mejorar la estructura y función del corazón. Aunque el logro es prometedor, los investigadores advierten que se necesitan más investigaciones.
Los hallazgos del ensayo clínico «MyPeak-1 Fase 1b/2» fueron presentados en Nueva Orleans durante una sesión de última hora en la American Heart Association’s Scientific Sessions 2025, evento internacional donde se exponen los últimos avances científicos en cardiología. El estudio fue difundido simultáneamente en el sitio web Cardiovascular Research.
En esta primera fase participaron seis pacientes adultos: tres recibieron una dosis baja del tratamiento de infusión única TN-201, consistente en una terapia genética basada en el virus adeno-asociado de primera clase, mientras que los otros tres recibieron una dosis más alta. Todos fueron observados por períodos que se extendieron desde unos meses hasta más de un año. Al registrarse en el estudio, todos los pacientes presentaban corazones significativamente agrandados, a pesar de haber recibido intervenciones previas.
Los resultados muestran que el tratamiento fue en su mayor parte seguro, con efectos secundarios leves y temporales que se trataron rápidamente. Dos pacientes presentaron anomalías en resultados de laboratorio que fueron monitoreadas en el hospital y se resolvieron antes de causar síntomas. Los medicamentos inmunosupresores, administrados para prevenir reacciones inmunitarias, fueron retirados con éxito meses después del tratamiento. Las pruebas cardíacas demostraron que la terapia alcanzó las células del corazón y funcionó como se esperaba: hubo un aumento en los niveles de la proteína objetivo y una reducción en el grosor de la pared cardíaca.
El Dr. Milind Desai, director del Hypertrophic Cardiomyopathy Center de Cleveland Clinic y vicepresidente del Heart, Vascular & Thoracic Institute, señaló: «Estos resultados iniciales son prometedores para una población de pacientes que con demasiada frecuencia son mal diagnosticados y viven con síntomas difíciles e incluso peligrosos». El investigador agregó que «En la última década, hemos avanzado mucho en la comprensión y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica, y nos complace avanzar potencialmente aún más mientras continuamos investigando esta terapia genética».
Las mutaciones del gen MYBPC3 son la causa genética más común de la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a un estimado de 600,000 a 1.5 millones de estadounidenses, o una de cada 500 personas. Muchos pacientes no son diagnosticados hasta que la enfermedad se encuentra avanzada. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, palpitaciones, dificultad para respirar, fatiga y síncope. Aunque la mayoría de las personas con esta condición tienen bajo riesgo de muerte súbita cardíaca, es la causa más común de muerte súbita entre personas menores de 30 años.
Actualmente, el único medicamento específico aprobado para tratar la miocardiopatía hipertrófica es Mavacamten, pero la mayoría de las personas con la forma asociada a MYBPC3 tienen la variante no obstructiva de la enfermedad, para la cual no existen tratamientos específicos. El ensayo MyPeak-1, patrocinado por Tenaya Therapeutics Inc., es un estudio multicéntrico diseñado para evaluar la seguridad y eficacia clínica de una infusión única de TN-201. El Dr. Desai es consultor remunerado de Tenaya Therapeutics Inc. y Bristol Myers Squibb.
Sobre Cleveland Clinic
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