Alta prevalencia de neurodegeneración por PKAN en comunidades del sur y capital de República Dominicana
Santo Domingo.– Comunidades del sur y de Santo Domingo figuran entre las zonas con mayor prevalencia de neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una enfermedad rara caracterizada por la acumulación anormal de hierro en el cerebro, producto de mutaciones en el gen PANK2. Estudios recientes identificaron que, en localidades como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, al menos 45 familias han sido afectadas y 60 personas han sido diagnosticadas con esta condición, según los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (Cedimat).
En un esfuerzo conjunto con la Universidad de Columbia, Cedimat organizó un taller de capacitación en consejería genética para personal médico y de enfermería del Hospital Municipal de Cabral en Barahona, así como para psicólogos de Cedimat. Este programa está diseñado para mejorar la comprensión de los resultados genéticos entre los pacientes y sus familias, y abordar la posibilidad de que otros miembros del núcleo familiar puedan estar en riesgo de desarrollar esta condición neurodegenerativa.
Capacitación en consejería genética
La capacitación se enfocó en la orientación y la entrega de resultados de pruebas genéticas a familiares de personas con PKAN. Esta formación permitirá a las familias comprender mejor los riesgos asociados a la enfermedad, incluyendo las probabilidades de transmitirla a futuras generaciones.
Cedimat subraya que esta capacitación representa un avance significativo en la lucha contra el PKAN, un trastorno que afecta a decenas de familias en el país. La PKAN, provocada por mutaciones en el gen PANK2, suele afectar principalmente a niños y jóvenes en etapas tempranas de su vida y se presenta en variantes clásicas y atípicas. Los niños con la forma clásica desarrollan síntomas en los primeros diez años, mientras que aquellos con la variante atípica presentan síntomas después de esa edad y con una progresión más lenta.
Colaboración y expertos internacionales
La capacitación fue organizada en colaboración con el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia, y estuvo dirigida por destacados expertos, incluyendo al profesor Richard P. Mayeux, jefe de Neurología del Hospital NewYork-Presbyterian, y al doctor Rafael Lantigua de la Universidad de Columbia. El equipo PKAN de Cedimat, encabezado por el neurólogo Pedro Roa, el neurocirujano Diones Rivera, y el neurorradiólogo Peter Stoeter, también participó en esta iniciativa. La formación fue impartida por la genetista Amanda K. Chan y la licenciada Dolly Reyes-Dumeyer, ambas de la Universidad de Columbia.
Este tipo de colaboraciones busca fortalecer el conocimiento sobre PKAN y su impacto en la vida de los afectados y sus familias, proporcionando las herramientas necesarias para una gestión informada de esta enfermedad rara.
