Especialista destaca importancia de detección temprana y certera de la enfermedad de Gaucher
Santo Domingo.- El doctor Jorge Ortiz explicó que el 77% de la población sintomática con la enfermedad de Gaucher nunca ha sido diagnosticada, presentando en muchos casos un retraso en el diagnóstico hasta de 10 años, deteriorando así la salud del paciente
En el marco del reciente encuentro de actualización médica de la Sociedad Dominicana de Pediatría (SDP), Ortiz recalcó que este es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico, por lo cual es fundamental el diagnóstico temprano o, en su defecto, identificar la edad del inicio de signos y síntomas.
La enfermedad de Gaucher es una condición metabólica y genética poco frecuente, donde el paciente no tiene una cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro, presentando alteraciones hematológicas, hepáticas, óseas y oculomotoras.
Otras de sus características es la aparición de epilepsia mioclónica, ataxia cerebelosa y espasticidad, señala el experto en genética.
Visualmente es posible tener sospechas de estos casos al ver en niños o adultos con un abultamiento irregular en el vientre que crece de manera desproporcionada (debido al aumento considerable del bazo y el hígado), signos de fatiga, fiebres a repetición, anemia, sangrados, signos de hepatomegalia, esplenomegalia, alteraciones hematológicas y dolor óseo.
Estos usualmente son pocos diagnosticados debido al desconocimiento de la enfermedad, dada su baja prevalencia y heterogeneidad, reiteró el galeno.
De acuerdo con Ortiz, la enfermedad de Gaucher tiene una prevalencia de 1 por cada 100,000 habitantes y una incidencia registrada de 1 por cada 60,000 personas.
Además, estudios revelan que existe un 25% de probabilidad de transferir la enfermedad por cada embarazo que tenga una mujer con este padecimiento. Esta afección no solo debe tratarse con el paciente detectado, sino también debe brindar un seguimiento de toda la familia para poder identificar y tratar casos de otros miembros de la familia que puedan estar afectados sin saberlo, puntualizó el genetista.
Un diagnóstico temprano, comenta Ortiz, incide en un tratamiento oportuno y mejora de la calidad de vida para el paciente. Los tratamientos para la enfermedad de Gaucher pueden reducir el bazo y otros signos a largo plazo, pero es un proceso paulatino que puede tomar años. Sin embargo, son efectivos y evitan en muchos casos un tratamiento quirúrgico, finalizó el especialista.
