Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras impulsa proyecto de ley para garantizar atención médica especializada
Santo Domingo. – Las enfermedades raras, padecimientos que afectan a una minoría de la población y cuya detección y tratamiento representan un desafío, fueron el eje central del Primer Congreso Dominicano en Enfermedades Raras y de Complejo Manejo, donde se abordaron los principales retos que enfrentan los pacientes y se anunció la presentación de un proyecto de ley ante el Congreso Nacional.
La doctora Massiel Morales González, pediatra genetista, destacó que la falta de conocimiento en el personal de salud y la población general sobre estas patologías dificulta su diagnóstico y tratamiento oportuno. “El primer gran reto es la falta de conocimientos en el personal sanitario y en la población general con relación a las enfermedades raras, su reconocimiento, su diagnóstico y el abordaje integral que necesita”, indicó Morales en el evento realizado en el Paraninfo de Ciencias Económicas de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD).
Asimismo, resaltó que muchos pacientes desconocen su condición, lo que retrasa el acceso a una atención adecuada y puede agravar su estado de salud. En ese sentido, el decano de la Facultad de Ciencias de la Salud, Mario Ufre, señaló que el acceso limitado a la terapia y el desconocimiento sobre estas enfermedades prolongan el camino hacia un tratamiento adecuado.
Proyecto de ley para enfermedades raras
Durante el congreso, la senadora por la provincia Azua, Lía Díaz, anunció que presentará ante el Poder Legislativo un proyecto de ley con el objetivo de garantizar la protección y atención de los pacientes con enfermedades raras en el país.
«Ya tenemos fecha para dentro de 10 a 12 días vamos a depositar el proyecto en la comisión de salud del Senado de la República para someterlo vía secretaría», expresó Díaz, quien también es pediatra. La legisladora resaltó la necesidad de contar con más especialistas en genética en el país, al menos uno en cada región, para evitar el deterioro de los pacientes que deben trasladarse a la capital en busca de atención médica.
Especialistas detallan enfermedades raras
Camila Marranzini, asesora genética y licenciada en biotecnología, explicó que se estima que entre el 3.5 % y el 5.9 % de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que equivale a 300 millones de personas.
“Hay un sin número de enfermedades raras, la cifra que manejamos actualmente es que hay hasta 10 mil”, afirmó Marranzini, quien citó la falcemia como una de las más comunes en República Dominicana. También mencionó el síndrome de Pitt Hopkins, un trastorno genético poco frecuente que afecta el neurodesarrollo.
El congreso contó con la participación de otros expertos como Denisse Vallejo Mariano, presidenta de la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa); Álvaro Soto, gerente general de Roche Caribe, Centroamérica y Venezuela; y Michelle Jiménez, coordinadora de Redomehr-Pilot.
El evento marcó un hito en la lucha por la visibilización de estas enfermedades en República Dominicana y busca sentar las bases para una mejor atención a los pacientes y sus familias.
