Santo Domingo. Tras un año de aprobarse a dos lecturas el proyecto de Ley Nacional del Tamizaje Neonatal, la Sociedad Dominicana de Pediatría hace un llamado a las autoridades para su implementación, una Ley que aún se mantiene como proyecto engavetado en el Congreso de la República, ya que la misma requiere todavía la aprobación de la Cámara de Diputados.
El tamizaje neonatal es una prueba clínica para ayudar a la detección temprana de enfermedades genéticas, hormonales y metabólicas en el recién nacido. Por ello, los pediatras dedicaron su reciente encuentro a compartir más datos y casos de estudio sobre el tema, así como sensibilizar a los galenos sobre su importancia para el abordaje oportuno de los niños y niñas desde el nacimiento.
Al respecto, el químico farmacéutico biólogo Roberto Reyna de Jesús, expositor invitado desde México, explicó que 1 de cada 500 personas podría padecer de algún trastorno metabólico congénito, por lo que cada vez son menos consideradas como enfermedades raras.
En ese sentido, el tamiz neonatal busca identificar patrones moleculares anormales que fungen como marcadores de alteración en el flujo metabólico, a fin de facilitar la detección temprana de ciertas afecciones y tengan así un mejor abordaje.
El especialista destaca que más del 90 % de las enfermedades están enfocadas en variantes genéticas patogénicas que resultan como pérdida de la actividad biológica del producto proteico. Por eso, cada vez resulta más necesaria la difusión y sensibilización a la población sobre este tipo de pruebas, sus beneficios, así como sus facilidades que permiten un tratamiento oportuno.
En República Dominicana, la afección más detectada por este tipo de prueba es la galactosemia. Sin embargo, el tamiz neonatal también permite identificar patrones genéticos asociados a otras condiciones tales como: fibrosis quística, hiportiroidismo congénito, enfermedad de pompe, enfermedad de gaucher, hiperplasia suprarrenal congénita, entre muchas otras. Se trata de la evaluación de más de 25 trastornos metabólicos y otras patologías genéticas.
